MutYH-ассоциированный полипоз, что это и как с ним бороться?

Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) имеет аутосомно-доминантный тип наследования и является наиболее частым заболеванием среди всех аденоматозных полипозных синдромов. Классическая форма САТК представлен сотнями, а порой и тысячами аденом, развивающимися в толстой кишке больного, неизбежно трансформирующимися в колоректальный раак, при условии несвоевременного выполнения колпроктэктомии. Менее изученным вариантом аденоматозного полипоза является MutYH-ассоциированный полипоз (МАР), который клинически может напоминать как ослабленную, так и классическую форму САТК. Наследственной причиной заболевания являются мутации в гене MutYH, расположенном на 1 хромосоме в участке 1р34.1, и включает в себя 16 кодирующих экзонов.

      (МАР) является единственным полипозным синдромом с аутосомно-рецессивным типом наследования, часто фенотипически схожим с ослабленной формой САТК. При этом необходимо отметить, что даже носители моноаллельных мутаций, согласно некоторым данным, могут иметь повышенный риск развития колоректального рака. При эндоскопическом обследовании больных с (МАР) наиболее часто встречаются трубчатые аденомы. Сравнительно недавно было обнаружено, что заболевание так же может быть представлено наличием стелющихся зубчатых аденом и гиперпластических полипов, что отличает MutYH-ассоциированный полипоз от других полипозных синдромов. При молекулярно-генетической диагностике пациентов, особенно важно обращать внимание на обследование всех братьев и сестер больного, которые подвержены наибольшему риску наследования заболевания (25%), что обусловлено аутосомно-рецессивным типом наследования. Стандартным методом обследования является молекулярно-генетическая диагностика. Учитывая мировой опыт лечения пациентов с (МАР), а также данные литературы, на сегодняшние единые мнения об объеме радикального хирургического лечения не существует.

В ФГБУ «ГНЦ Колопроктологии им А.Н. Рыжих» МЗ РФ проводится диагностика, в том числе молекулярно-генетическая, лечение данной категории пациентов, а также разработка четких клинико-диагностических критериев, с помощью которых имеется возможность ранней диагностики, своевременного мониторинга и лечения, а, следовательно, снижения смертности от рака толстой кишки, обусловленного MutYH-ассоциированным полипозом.

 

НЬЮСМЕЙКЕРЫ:

Директор ФГБУ «ГНЦК им. А.Н.Рыжих» Минздрава России, член-корр. РАН, профессор, д.м.н. – Шелыгин Юрий Анатольевич;

Руководитель отдела общей колопроктологии с группой изучения семейного аденоматоза ФГБУ «ГНЦК им. А.Н.Рыжих» Минздрава России, профессор, д.м.н. – Кузьминов Александр Михайлович;

Младший научный сотрудник отдела высшего образования ФГБУ «ГНЦК им. А.Н.Рыжих» Минздрава России – Куловская Дарья Павловна.

АДРЕС: 123423, Москва, ул. Саляма Адиля, д.2,

ДАТА: 14 июня 2018 года.

КОНТАКТЫ: младший научный сотрудник отдела высшего образования ФГБУ «ГНЦК им. А.Н.Рыжих» Минздрава России – Куловская Дарья Павловна, +7(925)383-35-59

 

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован.